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　　近日，聊城大學醫學院王麗副教授和聊城市人民醫院病理科聯袂合作，成功在1名遺傳性平滑肌瘤病及腎細胞癌相關子宮平滑肌瘤患者體內發現了HF基因新變異，這也是在中國人群中首次發現這一罕見病的新型FH變異。

　　該研究通過對一名患子宮平滑肌瘤的患者進行臨床管理和家系隨訪，發現其胚系延胡索酸水合酶（fumarate hydratase，FH）基因突變，根據家系病史和臨床表現，判斷患者符合遺傳性平滑肌瘤病和腎細胞癌綜合征（HLRCC）的臨床診斷。團隊通過收集表型、分析家系、查閱數據庫及相關功能實驗等方式，持續對每個VUS進行重新分類，明確其與疾病的關系，將FH c.1240A>G(p.Lys414Glu)變異升級為可疑致病性變異位點，并為患者提供了更好的遺傳咨詢、子宮再發肌瘤處理建議，腎臟腫瘤早期篩查建議。團隊將患者臨床表現和家系隨訪等相關內容進行了分析，為遺傳咨詢提供了更高級別的證據等級。文章《A new missense mutation c.1240A>G in fumarate hydratase gene leads to uterine leiomyoma associated hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) syndrome in Chinese（中國人群遺傳性平滑肌瘤病和腎細胞癌綜合癥(HLRCC)相關性子宮肌瘤中的延胡索酸水合酶基因新型變異c.1240A>G）》以聊城大學為第一署名單位發表在《Translational Oncology（轉化腫瘤學）》（中科院醫學二區，IF="5.0）雜志上。

　　王麗副教授長期致力于醫學臨床研究，與聊城市內外醫療機構相關臨床科室合作，帶頭組建婦科腫瘤、圍產期急危重癥、神經重癥相關臨床管理和隨訪等臨床研究團隊，手術技術、臨床管理和患者隨訪等相關研究成果在《Scientific Reports（科學報道）》、《Frontiers in Oncology（腫瘤前沿）》等國內外知名期刊發表。

　　(審核 王煒明）